10 фактов о первичном иммунодефиците

Что представляют собой заболевания этой группы, как они лечатся и в каких случаях можно заподозрить первичный иммунодефицит у себя или своего ребенка

С 22 по 29 апреля 2014 года проходит Всемирная неделя первичного иммунодефицита, ее цель — повышение осведомленности об этой группе заболеваний как врачей, так и пациентов. В рамках недели мы собрали список основных фактов о первичных иммунодефицитах, которые помогут понять, что представляют собой заболевания этой группы, как они лечатся и в каких случаях можно заподозрить первичный иммунодефицит у себя или своего ребенка.

1. Первичные иммунодефициты — редкое заболевание

Сегодня спекуляции на теме ослабленного иммунитета и методов его укрепления пользуются большой популярностью, и именно поэтому так важно понимать, что первичные иммунодефициты (ПИД) не имеют ничего общего с тем, отчего предлагается избавляться при помощи специальных йогуртов и биодобавок. Не менее часто эту группу заболеваний путают с ВИЧ-инфекцией. Однако, в отличие от ВИЧ, первичные иммунодефициты — тяжелые генетически обусловленные заболевания, вызванные нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Они проявляются повышенной склонностью к тяжело протекающим бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям, аутоиммунным заболеваниям и развитию злокачественных новообразований. Частоту, с которой они возникают, оценивают по-разному — от 1:10000 до 1:500. Наличие первичного иммунодефицита, как правило, приводит к развитию тяжелых инфекций и воспалительным процессам в тканях и органах. Без адекватного лечения первичные иммунодефициты становятся причиной инвалидности и преждевременной смерти больных.

2. Существуют признаки, указывающие на возможное наличие ПИД

Иммунологи составили список из 12 настораживающих признаков, которые говорят о том, что у ребенка или взрослого может быть первичный иммунодефицит. К ним относятся частые, тяжело протекающие отиты, синуситы, рецидивы бронхо-легочной патологии, глубокие абсцессы кожи или внутренних органов, необходимость в длительной, иногда внутривенной терапии антибиотиками, атипичное течение гематологических или аутоиммунных заболеваний, диареи с потерей веса, рецидивирующие системные или оппортунистические инфекции. Также в список входит наличие как минимум двух перенесенных глубоких инфекций, таких как менингит, сепсис или остеомиелит, и наличие первичных иммунодефицитов (или подозрения на них) у родственников.

3. Главное при диагностике не частота, а тяжесть болезни

Подозревая у ребенка или взрослого первичный иммунодефицит, в первую очередь стоит обращать внимание не на частоту случаев заболевания, а на тяжесть инфекционного процесса. При наличии ПИД инфекции протекают так, что пациент почти наверняка попадает в стационар и получает длительные курсы серьезных антибиотиков, а каждый случай ОРВИ оборачивается гнойным отитом или синуситом. При этом частота таких случаев не играет особой роли, важнее серьезность эпизода заболевания. Поэтому, если каждая инфекция протекает тяжело, имеет смысл просить педиатра или терапевта о направлении на прием к иммунологу.

4. Первичные иммунодефициты могут быть разными

Иммунная система человека — сложный механизм, генетические аномалии приводят к различным нарушениям. Может быть нарушено производство одного или нескольких типов клеток иммунной системы, вспомогательных белков, регуляция отдельных частей иммунной системы и так далее. От типа «поломки» зависит тяжесть течения заболевания и то, когда и как иммунодефицит проявит себя впервые. Это может произойти как сразу после рождения, так и уже в зрелом возрасте. 70% заболеваний иммунной системы связаны с нарушениями функции выработки иммуноглобулинов — особых белков, отвечающих за идентификацию и нейтрализацию чужеродных клеток и вирусов.

5. Ранняя диагностика ПИД очень важна

На сегодняшний день известно более 250 разновидностей генетических нарушений, приводящих к разным типам иммунодефицитов, и более 300 генов, ответственных за развитие заболеваний данной группы. Невозможно проверять «на всё» беременных женщин или младенцев. Однако при наличии подозрений (например, диагностированного ПИД у одного или обоих родителей, смерть предыдущих детей в младенчестве от неясных причин) можно провести либо дородовую диагностику, либо обследование ребенка сразу после рождения. В этих случаях ищут либо наиболее распространенные генетические аномалии, либо те из них, которые наблюдаются у родителей. Важность такого исследования крайне высока — ведь чем раньше начато лечение, тем больше шансов у ребенка на нормальную жизнь.

6. Лечение ПИД: заместительная терапия или трансплантация

Лечение большинства первичных иммунодефицитов называется заместительной терапией. Больные получают внутривенно антитела, иммуноглобулины, с выработкой которых их собственный организм не справляется. В дополнение назначают антибиотики, противогрибковые препараты, ферменты и другие средства для компенсации иммунодефицита, профилактики осложнений.

В более тяжелых случаях пациентам требуется трансплантация костного мозга — при этом вся система кроветворения заменяется системой донора. Такая операция теоретически может решить проблему любого человека с ПИД, но, так как она связана с очень высокими рисками, проводят ее только в крайних случаях.

7. Люди с ПИД могут вести нормальную жизнь

За последние десятилетия подход к терапии больных с ПИД значительно изменился. Если раньше пациентам советовали сидеть дома и по максимуму ограничивать контакты с внешним миром, то сейчас качеству жизни уделяется куда больше внимания. При наличии адекватной терапии люди с иммунодефицитами учатся, работают и отдыхают точно так же, как и все остальные. Конечно, свои ограничения есть, но со временем их становится меньше — например, во многих странах мира пациентам с иммунодефицитом уже не нужно ходить в больницу на внутривенные инъекции, а лекарство можно вводить подкожно.

8. Первичные иммунодефициты сложно диагностировать

Если верить данным статистики, 90% российских детей с тяжелыми формами иммунодефицита умирают недиагностированными. Виной тому целый ряд причин. Во-первых, в отличие от некоторых других наследственных патологий, ПИД никак не сказывается на внешнем виде ребенка — дети с этим заболеванием могут выглядеть совершенно обычными. Во-вторых, «разглядеть лес за деревьями» зачастую непросто, частые инфекции просто списывают на слабое здоровье ребенка. В-третьих, врачи, даже иммунологи, могут практически ничего не знать о редком заболевании.

9. Лечение первичных иммунитетов обходится дорого

Один из препаратов, который нужен пациентам с ПИД, иммуноглобулин, стоит 25 000–100 000 руб. (в зависимости от веса больного). Человек должен получать его раз в 3–4 недели на протяжении всей жизни. Некоторые пациенты нуждаются и в других дорогостоящих препаратах. И если на диагностику пациент может приехать в федеральный центр по квоте, то последующее лечение по месту жительства должен получать за счет регионального бюджета. К сожалению, добиваться этого приходится иногда в судебном порядке.

10. Пациентские организации помогают бороться за свои права

Тяжело самостоятельно разобраться в том, к кому нужно идти, чего требовать и на каком основании. В этом на помощь могут прийти пациентские организации и благотворительные фонды. Фонд «Подсолнух», например, занимается детьми, больными первичными иммунодефицитами, а взрослые могут получить необходимую поддержку в «Обществепациентов с первичным иммунодефицитом».

Благодарим за помощь в подготовке материала заведующую отделением иммунопатологии взрослых Института иммунологии ФМБА России профессора Татьяну Латышеву и заведующую отделом клинической иммунологии и аллергологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздравсоцразвития России, профессора Анну Щербину.

Автор: Елена Фоер.

Дополнительные материалы:

10 фактов о ПИД: MS Word

10 фактов о ПИД: Acrobat Reader